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精准医学的问题

点击量:   时间:2018-12-28 04:12:02

<p>上周五,奥巴马总统在白宫发表讲话时公布了他称之为“精准医学计划”(Precision Medicine Initiative)的计划,这是一项耗资215亿美元的计划,旨在收集一百万美国志愿者的遗传信息,以促进其发展</p><p>基于遗传学的个性化医学治疗奥巴马称精准医学是“我们见过的新医学突破的最大机会之一”,并表示它承诺在正确的时间,每次都向右提供“正确的治疗” “然而,到目前为止,围绕个性化医疗的兴奋已经超过了科学DNA检测已经越来越有用于检测和治疗各种疾病,包括癌症,智力发育迟缓,先天缺陷,不明原因的疾病,以及成本遗传分析已经下降,尽管其结果的传递速度已经提高但是,对于大多数人来说,基因分析icine尚未提供定制护理随着科学家们继续将DNA数据与健康结果联系起来,可解释性问题不断增加许多医生根本没有资格理解基因检测,或者无法准确地将结果传达给患者David波士顿儿童医院的遗传学家米勒去年秋天遇到了这个问题,当时一对夫妇带着他们五岁的女儿去看他</p><p>这个女孩的衔接很差,而且她的年龄很小,她很容易感染她以前医生已经下令进行DNA测试,以确定她的身体发育延迟是否与已知的遗传状况有关</p><p>如果是这样的话,也许结果可能表明护理过程当测试回来时,它显示了22号染色体上缺失的代码片段 - 一种叫做DiGeorge综合征的标志性指标医生给女孩的父母的预测是可怕的:DiGeorge的常见症状包括学习和成长延迟和心脏缺陷,患者患精神分裂症等精神疾病的风险增加没有已知的治疗方法当Miller重新检查测试结果时,他注意到22号染色体上的删除不在同一个位置作为导致迪乔治的那个;这可能是一个微不足道的基因瑕疵这个女孩没有这种综合症,而且,她的父母听不到,没有必要监视她的心脏和心理健康米勒所捕获的错误是不幸的,根据与我交谈的医学遗传学家和遗传咨询师(医学遗传学家是经过医学院学习然后接受过遗传学培训的医生;遗传咨询师已获得专业硕士学位)这些错误可能造成更大的伤害,而不仅仅是引起他们的焦虑</p><p>一位病人或她的父母2012年在“癌症杂志”上的一项研究描述了一名女性因为遗传检测结果读数错误而接受了极端手术,包括切除子宫的情况</p><p>延伸到产妇护理,无创产前筛查,分析怀孕母亲的血液中的胎儿DNA碎片,并不总是如此明确正如一些医生和父母想象的那样上个月,匹兹堡大学Magee-Womens研究所的生殖遗传学主任亚历山大·拉杰科维奇发表了一篇论文,其中他记录了另一个错误的DiGeorge综合症鉴定结果</p><p>这种筛查与米勒的患者一样,该检测已经确定存在染色体缺失,但它无法准确说明医生遗传学专业知识缺乏的部分原因是许多目前正在实践的人去了医学院</p><p>人类基因组测序玛丽诺顿是旧金山加利福尼亚大学高风险产科领域的临床遗传学家,他告诉我,大约二十年前,当她参加她的考试时,她必须记住所有的基因已被确定并与疾病相关的当时,不到十几个;现在一个小组可能会测试一百个“这是非常复杂的,特别是对于通才,除了遗传之外还有其他一百万个脑子,”她告诉我 诺顿是一名全职遗传学家,但她承认,新研究的数量仍然令人生畏当她计划发表演讲时,她会提前几天回顾文献;否则,她说,她可能会错过一些新的东西理论上,医生可以求助于专家来填补他们的知识空白,但是,根据他们居住的地方,他们可能很难找到合格的人根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG),没有足够的训练有素的医学遗传学家来填补目前提供的所有工作因此,根据Rajkovic的说法,需要接受基因测试教育的医生会接受测试公司自己的指导 - 正如他在DiGeorge案例研究中指出的那样,他们倾向于在没有充分证据证明其效力的情况下推出新产品“在这场提供更多价值的竞赛中,我认为他们正在跳枪,”Rajkovic告诉我许多遗传学家同时指出公司的营销材料似乎使测试无懈可击正如测试公司Sequenom将其放在一个广告中:“正面或负面的结果绝不可能”Genera l-care医生似乎明白他们缺乏训练是一个障碍去年秋天,一项调查发表在医学遗传学杂志上,该杂志检查了其他38项研究的数据</p><p>大多数受访者表示保留对未完全了解测试结果或无法投入必要时间与患者讨论测试方案和结果的问题正在采取一系列措施来填补这一缺陷,其中一项是名为MedSeq的项目由波士顿布莱根妇女医院和哈佛医学院的医学遗传学家罗伯特格林发起,作为MedSeq的一部分,感兴趣的医生招募患者进行基因组测序</p><p>每个基因组分析都汇总在一份报告中,医生教导如何评估和解释他们的患者医生的患者互动被记录下来,遗传学家在事后听取声音,并告诉医生他们犯了错误Martin Solomon,MedSeq参与者和Brigham的医生女性承认他犯了错误(所罗门打电话给他的病人让他们知道)“这就是为什么MedSeq的研究是如此我重要,“所罗门说”数据将在那里我们必须弄清楚如何以建设性的方式使数据可用,并使医生感到舒服“对于所罗门来说,遗传学只是一个学习曲线的新工具与任何其他人一样“当心电图首次发展时,大约一百年前,大多数医生认为这是伏都教,”所罗门说:“现在,如果你不理解它,那么你就不应该练习医学”但Mary Norton认为这种比喻过于简单化遗传研究的步伐,测试方法和结果的可变性,以及测试销售的无懈可击的光环,她告诉我,使这一进步比EKG Norton更复杂</p><p>相信随着遗传学越来越多地融入医疗保健,“随着时间的推移,每个人都会对遗传学有更好的理解”但是,随着对DNA检测需求的增加,她说,